Systematic screening of Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease-MUC1 27dupC pathogenic variant through exome sequencing - Des Maladies Rénales Rares aux Maladies Fréquentes, Remodelage et Réparation
Article Dans Une Revue Journal of the American Society of Nephrology Année : 2024

Systematic screening of Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease-MUC1 27dupC pathogenic variant through exome sequencing

Résumé

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Domaines

Urologie et Néphrologie Génétique humaine
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mercredi 26 mars 2025

Juliette Hadchouel  : Connectez-vous pour contacter le contributeur

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Soumis le : mercredi 13 novembre 2024-17:08:03

Dernière modification le : mercredi 20 novembre 2024-03:40:07

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mercredi 26 mars 2025
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Dates et versions

hal-04781152 , version 1 (13-11-2024)

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Citer

Ilias Bensouna, Thomas Robert, Xavier Vanhoye, Marine Dancer, Laure Raymond, et al.. Systematic screening of Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease-MUC1 27dupC pathogenic variant through exome sequencing. Journal of the American Society of Nephrology, 2024, Online ahead of print. ⟨10.1681/ASN.0000000503⟩. ⟨hal-04781152⟩

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